Cặp song sinh giống hệt nhau xảy ra khi một quả trứng tách ra ngay sau khi nó được thụ tinh, dẫn đến hai phôi có cùng DNA. Các nhà khoa học có một số ý tưởng về cách cặp song sinh huynh đệ, kết quả là khi hai quả trứng được thụ tinh, xảy ra: Cả di truyền và tuổi tác có thể khiến phụ nữ rụng trứng sản xuất hai hoặc nhiều trứng cùng một lúc. Nhưng các chuyên gia không thực sự hiểu những yếu tố nào dẫn đến cặp song sinh giống hệt nhau, chiếm khoảng bốn trong số 1000 ca sinh.

Một nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi nhà nghiên cứu di truyền sinh đôi Van Dongen và VU Dorret Boomsma đã tìm kiếm manh mối trong cái được gọi là epigenome. Các mẫu thẻ hóa học được gọi là nhóm methyl glom vào gen, bật hoặc tắt chúng. (Những thay đổi biểu sinh như vậy chịu trách nhiệm cho mọi thứ từ việc cho phép người Peru sống ở độ cao lớn đến giúp nhau thai phát triển.)

Sử dụng các mẫu tế bào máu và má, các nhà nghiên cứu đã quét biểu sinh của hơn 3.000 cặp song sinh giống hệt nhau, cũng như một số lượng tương đương các cặp song sinh huynh đệ và cha mẹ của một số cặp song sinh. Họ đã xem xét 400.000 vị trí khác nhau trên bộ gen của mỗi người. Khoảng 800 địa điểm có sự khác biệt về methyl hóa khiến cặp song sinh giống hệt nhau khác biệt với những người khác,nhóm nghiên cứu báo cáo hôm nay trên Nature Communications. "Có khả năng một cái gì đó được thiết lập rất sớm được nhân giống đến các tế bào tiếp theo", van Dongen nói.

Một số đốm methyl hóa hoặc không được chỉnh sửa có ý nghĩa, chẳng hạn như các thẻ trên các gen liên quan đến độ bám dính của tế bào có thể ảnh hưởng đến mức độ dễ dàng của trứng thụ tinh chia thành hai phôi. Nhưng những thay đổi ở các vị trí khác, chẳng hạn như đầu nhiễm sắc thể, không có lời giải thích rõ ràng. Những khu vực này có liên quan đến lão hóa, nhưng tuổi thọ của cặp song sinh giống hệt nhau tương tự như những người khác.

Hiểu được những thay đổi biểu sinh và liệu chúng có phải là nguyên nhân hay kết quả của việc tách trứng hay không sẽ đòi hỏi các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm sử dụng các cấu trúc giống như phôi được làm từ tế bào gốc hoặc phôi động vật và con người sớm (với đánh giá đạo đức thích hợp), Jeffrey Craig, một nhà nghiên cứu sinh đôi tại Đại học Deakin, Geelong Waurn Ponds cho biết. Hiện tại, những phát hiện này cung cấp "những hiểu biết hấp dẫn về các cơ chế tiềm năng trong kết nghĩa [giống hệt hệt nhau]", nhà nghiên cứu sinh đôi Nancy Pedersen của Viện Karolinska, người như Craig không tham gia vào nghiên cứu cho biết.

Công việc có thể làm sáng tỏ một số rối loạn hiếm gặp liên quan đến thay đổi biểu sinh, nhóm do VU dẫn đầu cho biết. Ví dụ, rối loạn tăng trưởng Beckwith-Wiedemann phổ biến hơn ở cặp song sinh giống hệt nhau so với sinh đơn. Nó thậm chí có thể giúp củng cố một giả thuyết rằng những rối loạn như vậy chỉ xảy ra ở cặp song sinh giống hệt nhau, đó sẽ là "tin tức lớn nếu được chứng minh là đúng", Craig nói.

Một xét nghiệm biểu sinh cũng có thể hữu ích để xác định xem một người đã từng có một cặp song sinh giống hệt nhau biến mất trong tử cung, có lẽ vì nó không có đủ chỗ hoặc chất dinh dưỡng để phát triển. Đôi khi một bào thai sinh đôi xuất hiện trong siêu âm trước khi biến mất, nhưng những lần khác nó có thể được hấp thụ mà không để lại dấu vết. Theo một số ước tính, có tới 12% trường hợp mang thai bắt đầu như bội số (bao gồm cả cặp song sinh huynh đệ), nhưng chỉ có 2% cặp song sinh sống sót.

Sử dụng một bộ dữ liệu riêng biệt, chữ ký biểu sinh có thể dự đoán liệu ai đó có phải là một cặp song sinh giống hệt nhau trong 70% đến 80% trường hợp hay không, van Dongen nói. Với dữ liệu từ một nhóm người đủ lớn, xét nghiệm sẽ trở nên tốt hơn, cô nói, và nó cũng có thể giúp "dự đoán tỷ lệ chính xác" của cặp song sinh biến mất. Con số đó sẽ hữu ích không chỉ cho các nhà nghiên cứu, mà còn "quan tâm rộng rãi" đến bản thân cặp song sinh và các gia đình đang thương tiếc sự mất mát của một cặp song sinh giống hệt nhau, Boomsma nói.