Công bố ca bệnh song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene
Nguồn: Bộ Y tế Việt Nam
Tổng hợp: BS Nguyễn Đắc Quỳnh Anh
Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù (thai A - pv).
Kết quả siêu âm cho thấy song thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X).
Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, nếu như trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, thì bằng các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.
TS. Sim cũng chia sẻ thêm, chúng tôi đã thực hiện rất nhiều kỹ thuật chuyên sâu, phát hiện ra bố mẹ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó khả năng bất thường xảy ra trong quá trình thụ thai sinh ra đột biến.
'Các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu cho thấy sự xấu đi của thai A, thai B cũng có ảnh hưởng và đặc biệt là ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện', TS Sim chia sẻ.
Chia sẻ về vấn đề này, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, cho biết dưới góc độ di truyền học, việc áp dụng các kỹ thuật di truyền để chẩn đoán bệnh có ý nghĩa rất lớn.
Tức là khi có những trường hợp bất thường thì chúng ta không chỉ nhìn ở vấn đề tư vấn thai bình thường hay bất thường mà chúng ta còn làm về sau này, tức là việc sinh ra những đứa trẻ sau này như thế nào.
Mặc dù sau đó gia đình bỏ thai, nhưng tương lai gia đình này nếu sinh con tiếp theo có an toàn không. Do đó, ý nghĩa lớn nhất cho bác sĩ sản khoa và ngành di truyền học nói chung là tìm hiểu được cơ chế di truyền và tư vấn di truyền cho đời sau.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cũng cho biết, đây là một ca bệnh cực hiếm trên y văn thế giới. Từ ca bệnh này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.
Cũng từ ca bệnh này sẽ đưa ra được những hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học. Chúng ta không thể tư duy theo kiến thức cũ. Chúng ta thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền, đổi mới tư duy lâm sàng để đưa ra chỉ định phù hợp, chọn kỹ thuật phù hợp...
BV Phụ sản Hà Nội với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết sẽ thực hiện các xét nghiệm di truyền từ cơ bản đến chuyên sâu giúp chẩn đoán được ca bệnh khó, ca bệnh đặc biệt hiếm gặp như thế này.
