Biotin, một loại vitamin B, là một chất dinh dưỡng thiết yếu có trong một số loại thực phẩm và có sẵn dưới dạng thực phẩm bổ sung. Vitamin tan trong nước này là một cofactor cho năm loại carboxylase (propionyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase [MCC], acetyl-CoA carboxylase 1 và acetyl-CoA carboxylase 2) xúc tác các bước quan trọng trong quá trình chuyển hóa axit béo, glucose và axit amin. Biotin cũng đóng vai trò quan trọng trong việc sửa đổi histone, điều hòa gen (bằng cách sửa đổi hoạt động của các yếu tố phiên mã) và truyền tín hiệu tế bào.

Hầu hết biotin trong thực phẩm liên kết với protein, mặc dù một số biotin trong chế độ ăn uống ở dạng tự do. Protease và peptidase đường tiêu hóa phân hủy các dạng liên kết với protein của biotin đã ăn vào thành biocytin và biotin-oligopeptide, trải qua quá trình xử lý tiếp theo bởi biotinidase, một loại enzyme, trong lòng ruột để giải phóng biotin tự do. Sau đó, biotin tự do được hấp thụ ở ruột non và hầu hết biotin được lưu trữ trong gan.

Có một số lượng hạn chế các chỉ số đáng tin cậy về tình trạng biotin. Ở người lớn khỏe mạnh, nồng độ biotin là 133–329 pmol/L trong huyết thanh và 18–127 nmol/24 giờ trong nước tiểu. Bài tiết biotin qua nước tiểu thấp bất thường là dấu hiệu của tình trạng thiếu biotin, cũng như bài tiết axit 3-hydroxyisovaleric (cao hơn 3,3 mmol/mol creatinin) hoặc 3-hydroxyisovalerylcarnitine (cao hơn 0,06 mmol/mol creatinin) cao bất thường do hoạt động của MCC giảm. Các dấu hiệu cá nhân đáng tin cậy nhất về tình trạng biotin, bao gồm cả tình trạng thiếu hụt và đủ, là MCC biotin hóa và propionyl-CoA carboxylase trong tế bào bạch cầu. Việc uống liều lớn biotin làm tăng nồng độ biotin trong huyết thanh và các chất chuyển hóa của nó. Tuy nhiên, nồng độ biotin trong huyết thanh và các chất chuyển hóa của nó không phải là chỉ số tốt về tình trạng thiếu hụt biotin cận biên vì chúng không giảm đủ ở những người bị thiếu hụt biotin cận biên để những thay đổi này có thể phát hiện được bằng các xét nghiệm hiện có

Thiếu hụt biotin rất hiếm và tình trạng thiếu hụt biotin nghiêm trọng ở những người khỏe mạnh ăn chế độ ăn hỗn hợp bình thường chưa bao giờ được báo cáo.

Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng thiếu hụt biotin thường xuất hiện dần dần và có thể bao gồm tóc mỏng dần và tiến triển thành rụng toàn bộ lông trên cơ thể; phát ban đỏ, có vảy xung quanh các lỗ hở trên cơ thể (mắt, mũi, miệng và tầng sinh môn); viêm kết mạc; nhiễm toan ceton lactic (xảy ra khi sản xuất lactat vượt quá độ thanh thải lactat) và axit niệu (lượng axit bất thường trong nước tiểu); co giật; nhiễm trùng da; móng giòn; các phát hiện về thần kinh (ví dụ: trầm cảm, lờ đờ, ảo giác và dị cảm ở các chi) ở người lớn; và trương lực cơ thấp, lờ đờ và chậm phát triển ở trẻ sơ sinh. Phát ban và sự phân bố mỡ bất thường trên khuôn mặt ở những người bị thiếu hụt biotin được gọi là khuôn mặt thiếu hụt biotin.

Các nhóm sau đây nằm trong số những nhóm có khả năng bị thiếu hụt biotin cao nhất:

- Những người bị thiếu hụt biotinidase: Thiếu hụt biotinidase là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, ngăn cơ thể giải phóng biotin tự do, dẫn đến thiếu hụt biotin mặc dù lượng hấp thụ bình thường. Nếu không được điều trị, tình trạng thiếu hụt biotinidase sẽ gây ra các triệu chứng thần kinh và da, và tình trạng thiếu hụt biotinidase nghiêm trọng có thể dẫn đến hôn mê hoặc tử vong [19,20]. Vì việc điều trị bằng biotin đường uống bắt đầu từ khi sinh ra (hoặc trước khi các triệu chứng phát triển) và tiếp tục trong suốt quãng đời còn lại của người đó có thể ngăn ngừa các triệu chứng này, nên tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác đều được sàng lọc rối loạn này.

- Những người tiếp xúc với rượu mạn tính: Tiếp xúc với rượu mãn tính ức chế quá trình hấp thụ biotin. Nồng độ biotin trong huyết tương thấp ở 15% những người mắc chứng nghiện rượu mãn tính.

- Phụ nữ mang thai và cho con bú: Ít nhất một phần ba phụ nữ mang thai bị thiếu hụt biotin ở mức độ nhẹ mặc dù lượng biotin hấp thụ bình thường; nồng độ biotin trong huyết tương và sữa mẹ giảm ở phụ nữ đang cho con bú, ngay cả khi lượng biotin trong chế độ ăn uống của họ vượt quá AI. Cần nghiên cứu thêm để hiểu ý nghĩa lâm sàng của những phát hiện này.