Nghiên cứu hàng triệu người tìm thấy mối liên hệ di truyền với hút thuốc và uống rượu
Một nghiên cứu khảo sát hơn 3,4 triệu người đã tìm thấy gần 4.000 biến thể di truyền liên quan đến việc sử dụng rượu và thuốc lá, các nhà khoa học báo cáo hôm thứ Tư (7/12) trên tạp chí Nature. Hơn 1,900 biến thể trước đây không liên quan đến hành vi sử dụng chất kích thích, đồng tác giả nghiên cứu và nhà di truyền học thống kê tại Đại học Y khoa Bang Penn Dajiang Liu tuyên bố trong một thông cáo báo chí. Những phát hiện mới lạ được hỗ trợ bởi thực tế là một phần năm các mẫu bộ gen đến từ các cá thể có tổ tiên ngoài châu Âu, Liu nói.
"Đây là một nghiên cứu tuyệt vời. Nó thể hiện sức mạnh của việc sử dụng các mẫu lớn từ nhiều nhóm tổ tiên trong các phân tích được thiết kế tốt," nhà di truyền học và nhà khoa học thần kinh Joel Gelernter của Đại học Yale nói với New Scientist.
Mặc dù các nhà khoa học đã tiến hành các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen tương tự (GWAS) trong quá khứ, Liu nói với New Scientist rằng phần lớn các cuộc khảo sát đó được thực hiện chủ yếu trên những người gốc Châu Âu. Mặc dù các tình huống và chính sách xã hội có thể ảnh hưởng đến xu hướng hút thuốc và uống rượu của một người, nhưng có bằng chứng đáng kể cho thấy cấu trúc di truyền của một người cũng có thể khiến họ sử dụng rượu và thuốc lá. "Chúng ta đang ở giai đoạn mà những khám phá di truyền đang được chuyển thành [ứng dụng] lâm sàng," Liu nói với Nature. "Nếu chúng tôi có thể dự báo nguy cơ phát triển nicotine hoặc nghiện rượu của ai đó bằng cách sử dụng thông tin này, chúng tôi có thể can thiệp sớm và có khả năng ngăn ngừa nhiều trường hợp tử vong."
Liu đã hợp tác với hơn một trăm nhà khoa học khác để đánh giá hàng triệu bộ dữ liệu bộ gen, sử dụng các kỹ thuật học máy để liên kết các biến thể di truyền với các yếu tố liên quan đến hút thuốc và uống rượu. Những yếu tố này dao động từ độ tuổi mà một người bắt đầu thói quen đến số lượng thuốc lá hoặc đồ uống họ có mỗi ngày hoặc tuần hoặc khả năng họ từ bỏ thói quen này. Các phân tích đã phát hiện ra gần 2,500 biến thể di truyền liên quan đến việc hút thuốc thường xuyên, cũng như thêm 243 biến thể liên quan đến số lượng thuốc lá một người hút mỗi ngày, 206 liên quan đến việc một người có bỏ hút thuốc hay không và 39 liên quan đến độ tuổi một người bắt đầu thói quen này. Trong khi đó, 849 biến thể có liên quan đến lượng rượu mà một người uống mỗi tuần. Tổng cộng, gần 4,000 biến thể liên quan đến việc sử dụng rượu và thuốc lá đã được xác định, một số trong số đó được tìm thấy trong các gen có liên quan đến sự tiết ra và điều hòa hormone dopamine, New Scientist báo cáo.
Thật thú vị, 721 trong tổng số các biến thể chỉ được tìm thấy do kết quả của thử nghiệm đa tổ tiên, Nature đưa tin. Liu nói với ấn phẩm rằng hầu hết các biến thể này có tác động tương tự trên tất cả các tổ tiên, mặc dù điểm rủi ro chỉ được tạo ra cho những người có tổ tiên châu Âu không phải là yếu tố dự đoán tốt về nguy cơ cho các nhóm tổ tiên khác.
"Thật hứa hẹn khi thấy rằng các gen tương tự có liên quan đến các hành vi gây nghiện giữa các tổ tiên," Liu nói trong thông cáo báo chí. "Có dữ liệu mạnh mẽ và đa dạng hơn sẽ giúp chúng tôi phát triển các công cụ yếu tố rủi ro dự đoán có thể được áp dụng cho tất cả các nhóm dân cư."
Mặc dù là nghiên cứu di truyền lớn nhất về việc sử dụng thuốc lá và rượu cho đến nay, các chuyên gia cho biết vẫn còn chỗ để cải thiện. Ananyo Choudhury, một nhà di truyền học tại Đại học Witwatersrand ở Johannesburg, Nam Phi, nói với Nature rằng những tác động tương tự được nhìn thấy trên khắp các tổ tiên có thể là kết quả của hầu hết các đối tượng nghiên cứu sống ở Hoa Kỳ. Các chuyên gia khác nói thêm rằng việc kết hợp các phân tích về dân số quốc tế nhiều hơn sẽ cải thiện kết quả của nghiên cứu, ấn phẩm báo cáo. Lưu Đồng ý. "Trong các giai đoạn tương lai của nghiên cứu, chúng tôi sẽ hoan nghênh sự hợp tác từ các nhà điều tra khác, những người có quyền truy cập vào các bộ dữ liệu bổ sung để mở rộng hơn nữa các nghiên cứu của chúng tôi," ông nói với tạp chí.
