Một bệnh nhân nam 63 tuổi mắc chứng Alcapton niệu đã được đưa vào bệnh viện để thay gối phải. Trước đó anh ấy đã trải qua quá trình thay thế cả hai bên hông và vai. Trong khi phẫu thuật, chúng tôi đã quan sát thấy sự thay đổi màu sắc của các bề mặt của xương chày, xương đùi (Bảng A) và xương bánh chè (Bảng B) từ màu trắng ngà sang màu đen xám đen trong vài giây sau khi tiếp xúc. Các sụn chêm, bao hoạt dịch và gân cũng chuyển sang màu tương tự trong vòng vài phút. Sau khi cắt lọc để đặt bộ phận giả, xương hủy hoại chuyển sang màu nâu. Những sự đổi màu sẫm này là điển hình của bệnh rối loạn sắc tố, một bệnh mô liên kết có liên quan đến chứng Alcapton niệu. Alcapton niệu, một chứng rối loạn lặn ở thể nhiễm sắc đặc trưng bởi đột biến mất chức năng trong HGD, gen mã hóa homogentisate 1,2-dioxygenase, gây ra sự tích tụ axit homogentisic trong các mô liên kết, dẫn đến viêm và viêm khớp mãn tính. Axit Homogentisic bị oxy hóa khi tiếp xúc với không khí và quá trình oxy hóa này gây ra sự đổi màu sẫm. Bệnh nhân đã được thay khớp gối phải mà không có biến chứng, và việc thay khớp gối trái đã được lên lịch.
