Sự khác biệt di truyền nhỏ có thể có ảnh hưởng rất lớn đến hệ thống miễn dịch

Có nhiều lý do khác nhau cho sự thay đổi này. Một lý do quan trọng là bộ gen của những người khác nhau khác nhau. Ví dụ, các phân tử đơn lẻ có thể được trao đổi trong bộ gen - trong trường hợp này, các chuyên gia nói về đa hình nucleotide đơn (SNPs).

Làm thế nào để sự khác biệt di truyền nhỏ như vậy giữa mọi người ảnh hưởng đến việc kích hoạt hệ thống miễn dịch? Các nhà khoa học từ Jena, Marburg và Würzburg (Đức) đã phân tích điều này trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Nghiên cứu được dẫn dắt bởi Giáo sư Oliver Kurzai (Đại học Würzburg / Leibniz-HKI) và Giáo sư Johannes Schumacher (Đại học Marburg). Các tác giả đầu tiên là Antje Häder và Tiến sĩ Sascha Schäuble, cả hai đều từ Viện Nghiên cứu Sản phẩm Tự nhiên và Sinh học Nhiễm trùng Jena Leibniz, Leibniz-HKI. Oliver Kurzai dẫn đầu một nhóm nghiên cứu tại Leibniz-HKI cũng như Trung tâm tham chiếu quốc gia về nhiễm nấm xâm lấn.

Ít nhất 745 reQTL được tìm thấy trong bạch cầu đơn nhân

SNP ảnh hưởng đến phản ứng của tế bào khi được kích hoạt bởi vi khuẩn hoặc nấm được gọi là reQTLs (biểu hiện phản ứng định lượng trait loci, reQTLs). Trong một loại tế bào miễn dịch cụ thể, bạch cầu đơn nhân, nhóm nghiên cứu đã xác định được ít nhất 745 reQTL ở 215 cá nhân có ảnh hưởng đến việc kích hoạt các tế bào này khi tiếp xúc với vi khuẩn hoặc nấm.

Ảnh hưởng rất phức tạp và thay đổi tùy thuộc vào mầm bệnh. Một số reQTL có nhiều khả năng ảnh hưởng đến phản ứng với mầm bệnh vi khuẩn, trong khi những loại khác có nhiều khả năng ảnh hưởng đến phản ứng với Aspergillus fumigatus. Trong số các gen được kích hoạt được điều chỉnh bởi reQTL đặc biệt là các gen kiểm soát các chức năng tế bào miễn dịch trung ương. Các reQTL được tìm thấy trong nghiên cứu cũng liên quan đến các bệnh khác, chẳng hạn như ung thư, tự miễn dịch, các bệnh viêm và truyền nhiễm.

Kiến thức cơ bản về y học cá nhân hóa

"Nghiên cứu của chúng tôi đóng góp quan trọng để hiểu rõ hơn về nền tảng di truyền của bệnh nhân ảnh hưởng đến phản ứng của họ với các tác nhân truyền nhiễm như thế nào", Giáo sư Oliver Kurzai nói. "Chúng ta cần tìm hiểu thêm về điều này để tiến tới y học cá nhân hóa trong điều trị các bệnh truyền nhiễm, như đã được thiết lập trong điều trị ung thư - nói cách khác, điều trị được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân."

Nhưng dữ liệu mới cũng cho thấy dịch lâm sàng sẽ phức tạp như thế nào: "Đối với mỗi mầm bệnh, dường như có các dấu hiệu di truyền khác nhau điều chỉnh phản ứng miễn dịch của con người - vì vậy vẫn còn rất nhiều việc phải làm!"

Reference: Häder A, Schäuble S, Gehlen J, et al. Pathogen-specific innate immune response patterns are distinctly affected by genetic diversity. Nat Commun. 2023;14(1):3239. doi: 10.1038/s41467-023-38994-5